Науковці відкрили нове рідкісне генетичне захворювання

Вчені з португальського інституту Gulbenkian de Ciência відкрили нове рідкісне генетичне захврювання. Воно ще не має назви, але пов’язане з важливим білком, який відповідає за поділ клітин.

Коли клітини діляться за допомогою процесу, який називається мітоз, генетична інформація повинна бути рівномірно розподілена між новими клітинами. Це момент, коли можуть виникнути мітотичні помилки, які потенційно призводять до пошкодження ДНК, включаючи пошкодження хромосом або зміну їх кількості. Ці помилки пов’язані з кількома патологіями людини.

Одним із білків, що відповідають за моніторинг проблем у поділі клітин, є білок BUB1, який кодує  однойменний геном. Дефекти BUB1 відомі й раніше, вони були пов’язані з раком, однак його роль у вродженому розвитку людини залишалася неясною. Низька експресія BUB1 була пов’язана зі спонтанними викиднями, і з огляду на його важливість для правильного поділу клітин, шкідливі мутації в цьому гені досі вважалися несумісними з життям.

Спільні зусилля клініцистів і дослідників з Португалії, Австрії та Нідерландів привели до ідентифікації перших відомих пацієнтів з біалельною мутацією BUB1 (в обох копіях). У двох пацієнтів було виявлено ​​мікроцефалія (вроджений порок розвитку, при якому мозок менший за середній), інтелектуальна недостатність і кілька специфічних для пацієнтів особливостей.

Що відомо

Дослідники з IGC досліджували, як патологічні варіанти гена BUB1 впливають на поділ клітин. Хоча в обох пацієнтів були представлені клітини з аномальною структурою або кількістю хромосом, молекулярні механізми, що лежать в основі цих помилок у поділі клітин, відрізнялися між ними. 

Це дослідження також проливає світло на те, як мітотичні дефекти впливають на розвиток людського тіла. Ці висновки підтверджують ідею про те, що мозок, що розвивається, особливо сприйнятливий до проблем у мітозі.